まず最初に、この病気はかな～り珍しい症例です。
それでも、この記事にたどり着いてくださったということは、「似たような障がいの方」もしくは「この障がいの方を支えたいと思われている方」なのではないでしょうか。
中には苦しく悲しい気持ちでこのページを読まれている方もいらっしゃるかもしれません。
そんなあなたにまずお伝えしたいこと、それは「きっとあなたは大丈夫」ということです。
この記事では、「先天性脊椎骨端異形成症」ってなに？という話を取り上げます。
少しでも読者の方々のお力になれたら嬉しいです。
「先天性脊椎骨端異形成症」ってなんだ？
病名の読み方は、「せんてんせい せきつい こったん いけいせいしょう」です。
（先天性＝生まれた時からその障がいがあるという意味です）
何とも長ったらしい名前ですよね…笑
この病気は、2型コラーゲン(COL2A1)という軟骨の成分を作る遺伝子に異常が発生することで、低身長などの症状がみられます。
そのため、「2型コラーゲン異常症」とまとめられることもあります。
症状としては、低身長、足の変形、膝の変形(O脚やX脚)、側弯症、頚椎(首の骨)が不安定になり神経を圧迫する可能性や、近視・網膜剝離のリスクがあります。
治療法
軟骨無形成症では、「成長ホルモンの投与」や「下肢の延長手術」が行われます。
一方、脊椎骨端異形成症では通常このような治療は行われません。
そうなんです。実はこの病気、十分有効とされている根本的な治療法が無いんです…。
その為、側弯症(背骨が曲がってしまう症状)にはコルセットや固定術を行ったり、各部の痛みにはロキソプロフェンなどの痛み止めを使って対処療法での生活を送ります。
また、症状の重さにもよりますが、歩行が難しくなれば車いすや杖を使用したり、股関節の変形が酷い場合には人工関節置換術という手術を検討したりします。
実際の治療方法は、合併症や症状の重さ、生活環境によって様々です。
まずはきちんと見てもらえる専門の整形外科医を探し、先生と一緒に納得した治療を行いましょう。
★症状の悪化を防ぐ手術方法に関してはこちら
私の症状
ここまでざっくり障がいの特徴を書きました。では私はどうなのかというと以下のような症状です。
ざっと思い浮かべてもこれだけあります…。
そのため、2～3か月に1回は何かしらの病院にかかっていますね。
具体的には、整形外科(都内の病院＆近所の総合病院)＋近所の眼科になります。
私の就労・日常生活
私の場合デスクワークには特に制限がないので、今は一般企業で就労しています。
（障がい者枠で事務系総合職）
私の知人で、同じく脊椎骨端異形成症の方がもう1名いますが、その方も同様にデスクワークで健常者と同じ業務をこなしています。
少し前までは、「障がい者枠＝単純作業を最低賃金で」というイメージでしたが、ここ数年で随分と障がい者の就労環境も良いほうへ変わってきたようです。
私が会社でどのような支援を受けているのかなどは、また別の機会に記事でご紹介したいと思います。
また、学生時代は運動制限も今より厳しく、人との違いをありとあらゆる場面で感じてきました…。
（普通の公立校に通っていたので、余計とかもしれません）
しかし、社会人になってしまうと、むしろ日常生活では学生時代ほど障がいを実感することは減った気がします。
このような生活を送っているので、普段の生活で困ることは買い物と車の運転くらいですね。
（大体はネットスーパーでどうにかなります）
追記）洋服のサイズが無いので、服選びが大変なのが悩みです…( ﾉД`)
患者の会など
多くの障がいでは、治療法や生活の困り事などを共有・相談することを目的とした障がい者同士のコミュニティがあります。
先天性脊椎骨端骨端異形成症でいうと、「2型コラーゲン異常症患者・家族の会」などの団体があります。
もちろんこのような会に入らずとも、就学・就労・日常生活等は送れますが、団体に所属すると日々の悩みも少しは解消されるかもしれません。
是非、一度「障がい名＋患者の会」などで検索してみてはいかがでしょうか？
まとめ
この記事では、「先天性脊椎骨端骨端異形成症」ってなに？という話をざっくり取り上げてみました。
残酷な話ですが、この疾患は目に見える症状を抱えます。そのため、必ずどこかで理不尽な差別を受け、つらい思いをします。
（この障がいに限った話ではありませんが…）
それでもあなたはきっと大丈夫。あなたは一人ではありません。
少しでも読者の方々のお力になれるよう、少しずつこのサイトを有益なものに育てていきます！
今後も色々記事を書いていきますので、引き続き応援よろしくお願いします！(^^
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