こんにちは、タビジウニです (ง ˙˘˙ )วｳﾆ✹
「先天性脊椎骨端異形成症」という疾患で、低身長の障がいです。
今回は、私の経験をもとに、脊椎骨端異形成症患者の「通院事情＆治療法」をご紹介します。
「脊椎骨端異形成症」の方、2型コラーゲン異常症の方はご参考になれば幸いです。
私の症状
まず、私がどんな症状なのかを簡単にご紹介します。
- 生まれつきの低身長（成人しても100㎝程度）
- 側弯症
- 股関節の変形
- 膝の変形(X脚)
- その他手首や足首の変形
- 頚椎(首の骨)が不安定
- 合併症の近視
こんな感じでよりどりみどりな症状です笑
特に定期通院を行っているのは、脊椎と股関節です。
なお、こまかな症状は人によって異なりますので、是非こちらの記事も参考にしてみてくださいね。
脊柱側弯症の治療
「先天性脊椎骨端異形成症」の症状として、ただ低身長なだけでなく、脊柱が曲がってしまうという症状もあります。
特に「脊椎骨端異形成症」では、成長期に脊柱が曲がるという特徴があります。
私の場合は、脊椎を正面から見たときに左右にS字に曲がっている状態でした。
このような症状を、脊柱側弯症と呼ぶそうです。
この曲がってしまった脊柱を放置すると、他の骨の変形につながったり、神経に触れて痛みや痺れを感じたりします（場合によっては、内臓の圧迫に繋がることも）。
そのため、軽度の段階では装具治療（コルセット）を使用して様子をみます。
それでも湾曲を抑えられなくなってきたら、Growing rod手術という治療を行います。
（名前はかっこいいですよね）
この手術は、首から腰のあたりまでロッドと呼ばれる金属の棒を入れて、その後は成長に合わせて金属の棒を伸ばしていく、という治療法です。
私の場合、後方矯正固定術 という手術方法で10歳の頃からこれまでに計７回行なっています。
また、ロッドの延長頻度は成長速度によりますが、私の場合は半年に1回程度行っていました。
実際に手術をしてみると、背骨の疲れやすさは段違いで、長時間椅子に座っていることも苦しくなくなりました。
ただし、注意点として、ロッドを入れると成長がほぼ止まってしまうため、手術を行う時期は専門の医師と一緒に慎重に決めることをおススメします（私も、ロッドを入れてからは5cm程度しか身長は伸びませんでした）。
現在は最後の手術から10年近くなりますが、1~2年に1回、経過観察で通院しています。
ちなみに、たまに聞かれるのですが、飛行機での金属検査や病院でのMRI検査では支障が出たことはありませんよ！笑
変形性股関節症の治療
先天性脊椎骨端異形成症では、合併症として股関節の変形もみられる場合があります。
私も以下の写真のように、股関節の骨頭が潰れてしまっています(本来、股関節の骨頭は丸い状態です)。
このように変形が進んでしまうと、日常的な痛みや動かしづらさ、歩行のしづらさが発生します。
このような変形性股関節症には、一般的に「人工関節置き換え術」という手術法を用います。
ただし、私の場合は体が小さく、体に合ったサイズの人工関節が無いそうです…。
そのため、現在は対処療法として、痛み止めとシップで生活を送っています。
もし良い治療法があれば、むしろ教えていただきたいです…<(__)>
合併症等による治療
大まかな治療としては、上記の脊椎と股関節になりますが、その他にもいくつか治療を受けています。
- 整形外科
手首や足首の変形により、定期的に痛みを感じたり、ねん挫をしたりして通院
（ダイエットしないと…笑） - 眼科
合併症により、近視＋網膜剝離のリスクがあるため、1年に1回ほど通院
通院
現在通院しているのは、都内の大学病院と近場の総合病院です。
いずれも整形外科に通院しています。
都内の大学病院は、Growing rod手術を実際に行なってもらい、その後の経過観察で通院しています。
近場の総合病院は、普段の痛み止めの処方を主に見てもらっています。
引越しをするときは特に、「専門的な治療を行う病院」と「日常で通院できる近場の病院」の少なくとも2か所はいつでも通えるようにしておくと安心です。
また、医師から網膜剥離の可能性があると診断されている場合、眼科も網膜剥離手術を行える病院に定期通院しておくと安心です。
ちなみに、普段は2～3か月に1回は何かしらの病院にかかっています。。
これから入学・入社される方は、事前に通院の頻度や今後の治療などを相談しておくと、周囲のサポートも得られやすくなると思います。
まとめ
今回は「脊椎骨端異形成症」の患者として、通院や治療法をご紹介しました。
長文にもかかわらず、ここまでお読みいただきありがとうございました！✹
★ロッド手術に関する記事はこちら
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